原发性肉碱缺乏症大多是肉碱转运的蛋白功能出现缺陷造成,通常也是染色体出现遗传病导致的。多数会表现出有无力和被养困难的症状,如果病情严重可能会导致恶心和嗜睡。在急性期可以在医嘱下用静脉点滴的方法来治疗,并且要根据身体情况正确的调整药物的剂量。