四氢生物蝶呤缺乏症的发病可能是由于染色体隐性遗传引起的。在发病期间通常会出现惊厥、发育落后、吞咽困难,甚至还会伴随着肌张力低下和亢进,严重的可能会导致全身瘫痪或者是智力发育障碍。可以在医生指导下口服左旋多巴的药物进行治疗,用药期间需要定期到医院进行复查,通过复查能够观察病情恢复情况。