地中海贫血和缺铁性贫血均可表现为小细胞色素减退性贫血,因此血常规不是区分地中海贫血和缺铁性贫血的金标准,但有助于区分两种疾病。地中海贫血不同于缺铁性贫血,缺铁性贫血是一种遗传性疾病,而铁蛋白正常。缺铁性贫血的表现是铁蛋白降低。诊断地中海贫血需要进行血红蛋白电泳,还需要筛选地中海贫血基因,准确率可达90%以上。