多数情况下可以从外观上进行初步判断,如果想确诊则需要及时到医院进行染色体检查。一些患者在怀孕期间需要及时到医院进行详细筛查,如果属于高风险,则需要再进行羊水穿刺检查,能够对唐氏儿进行排查。如果宝宝出生后诊断为唐氏儿,家长则需要积极的协助孩子适应社会,能够做到自己独立存活。