地中海贫血是一种遗传性疾病。由于遗传缺陷引起的红细胞血红蛋白肽链合成障碍,患者最终出现了溶血症状。临床诊断地中海贫血最有效的方法是进行地中海贫血基因的检测。正常人地中海贫血检测结果正常。在检测地中海贫血基因时,我们主要检查地中海贫血的6个常见基因缺失位置,包括sea地中海贫血和3.7地中海贫血。地中海贫血的检测通常是检测16种最常见的基因突变类型。如果一个正常人的地中海贫血基因检测结果正常,那么他在地中海贫血中没有缺失6个共同基因位点,在地中海贫血中没有突变16个共同基因。