随着近两年来的科技发展,随着基因测序技术的进步,高通量的二代基因测序甚至全外显子测序的成本大幅下降,使得高通量的个体基因筛查成为可能,国内的基因检测公司如雨后春笋般涌现。对于一些单基因疾病,如腓骨肌萎缩症,临床表型和电生理检查相识。