发病年龄可从出生起至成年。多见于儿童及青少年。色素斑好发于唇红、口周皮肤及颊、龈与硬腭黏膜部位,舌黏膜较为少见。下唇的唇红部也是最为常见的发病部位。手指、足趾等全身其他部位的皮肤黏膜也可偶有出现。此外,肠道息肉也是本病的又一重要特点。消化道息肉多见于小肠、结肠,也可发生于胃及十二指肠,部分患者可出现周期性腹痛、腹泻等症状,严重者可有肠梗阻及肠套叠等并发症。