先天性小耳畸形是由胚胎形成早期第一和第二鳃弓发育异常引起的。它主要受遗传、染色体畸变和内外环境因素的影响。最常见的疾病是由怀孕期间(尤其是怀孕早期)母体病毒感染、药物使用、子宫内胚胎压迫、辐射损伤、父母吸烟和饮酒等引起的。