粘多糖贮积症怎么筛查

需要到医院进行尿液黏多糖定量和电泳检查。同时也需要进行头颅ct和x线扫描检查，还需要进行溶酶体酶相关基因的突变检测，在医生的指导下能够明确病情。该疾病通常会导致正常的智力受到影响，一般会表现出智力落后和关节僵硬，会引起心脏瓣膜病和粗糙面容。