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胎儿多囊肾是什么原因造成的

胎儿多囊肾是一种常见的遗传性肾脏疾病,发病率为1/1000至1/400。它是一种常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。正是这种异常基因导致多囊蛋白的异常表达,从而影响肾脏的发育、组织结构和功能,导致肾囊肿的发生和逐渐扩大、囊液的积聚、肾间质的炎症、动脉硬化等。胎儿主要表现为双侧肾脏对称性和均匀性增加,回声增强,或双侧肾脏可见多个囊肿,伴有膀胱不清和羊水过少。常染色体显性多囊肾疾病较为常见,主要由pkd1基因突变和/或pkd2基因突变引起,占多囊肾疾病的85%以上。只要父母一方患病,后代的发病率为50%,另一方是罕见的常染色体隐性遗传性肾病。主要由pkhd基因突变引起,父母双方都携带异常基因,后代患病率为25%。如果基因被确认为胎儿有多囊肾基因,胎儿有多囊肾改变和/或羊水过少,可以进行引产。

甜蜜海鸥(提问者)
2025-07-21 02:27:32
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