胎记主要是皮疹,如出生后躯干或面部的色素沉着点或色素不足点。胎记的出现主要是由发育过程中皮肤编码基因的突变引起的。临床上,例如,斑驳。斑驳病是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。由于受影响部位缺乏黑素细胞,临床上可表现为白发疾病和先天性稳定的局部白斑。斑驳病通常是由kit原癌基因突变引起的。该基因编码黑素细胞表面跨膜受体的复合激酶家族成员。其基因突变导致黑素细胞合成受损,从而出现患者出生后的临床症状。