poland综合征的发病原因目前尚不清楚。在胚胎发育第6~8周时,上支芽分化出锁骨、胸骨、胸大肌等,胸肌逐渐向肋骨及胸骨靠近并附着其上。poland综合征患者在胚胎发育时胸肌芽发生异常,不能与胸骨、肋骨融合,呈现游离状,胸肌逐渐被再吸收而消失,同时胸骨、肋骨及肋软骨发生退化,形成胸壁缺损。