少见的先天性疾病可伴发多发性海绵状血管瘤,即:maffucci综合征,除血管瘤累及皮肤和皮下组织外,并发软骨和血管的先天性发育畸形,往往表现为多发性的海绵状血管瘤伴发一侧肢体末端,如指(趾)骨和掌(跖)骨的骨软骨瘤。