先天性类型,出生后不久就会出现皮肤症状。首先看到皮肤水肿,然后皮肤松弛和下垂以褶皱的形式一个接一个出现。颈部、面部和眼睑皮肤皱纹最为突出,呈现出早衰的外观。上睑下垂会阻碍视线,下眼睑下垂形成外翻,腹壁和颈部皮肤松弛下垂。其他器官的弹性纤维受损,组织松散,经常发生斜疝、胃肠憩室、粘膜脱垂、心血管扩张或动脉瘤。