智力障碍的诊断靠病史、发育评估及必要的检查。首先要排除是否有任何医学原因导致的智力障碍,如有外部特征的疾病,像唐氏综合征通过染色体检查即可确诊。而有的疾病需要血、尿、脑电图或影像检查。有的则需要做听力及视力检查来排除一些问题。如没有任何医学原因导致的发育迟缓,则需进行一系列的正式测试。这些测试包括和家长交谈、观察孩子、测试孩子的智力及适应性行为。避免早婚和超过40岁妇女高龄生育,因为容易使染色体异常发生先天愚型。其次做好产前保健检查,进行遗传代谢病的筛查,及早发现,及早干预。