基因缺陷的疾病包括先天性耳聋和血友病,多数是遗传物质的改变所导致,也包括染色体畸形引起的病症。但患者出现基因缺陷的时候,是根据病情采取不同的措施来治疗的,但是治疗的期间是比较困难的,也是比较长久,如果孩子长时间接触重金属的化学品或者是环境的因素也会导致基因缺陷,要做到及时的治疗。