先天性巨结肠通常有延迟排出胎儿粪便和顽固性便秘。由于患病肠管的长度不同,腹胀儿童有不同的临床表现。痉挛段越长,便秘症状越严重。痉挛阶段不是很老。直肠指印或温盐水**后,可排出大量胎粪和气体,症状得到缓解。先天性巨结肠可导致营养不良、生长迟缓、长期腹胀和便秘,这会降低儿童的食欲,影响营养的吸收,并使结肠因粪便沉积而肥大和膨胀。腹部可以出现宽大的大肠形状,有时它可以触及肠袢和粪石。