21三体综合征的高风险并不意味着胎儿一定是患有21三体综合征的儿童。产前筛查只是一种筛查方法,并不是100%准确,它有一定的假阳性率和假阴性率。因此,筛查21三体是高风险的,进一步的羊膜穿刺术或胎儿脐带血穿刺术对产前诊断是必要的。如果产前诊断表明胎儿没有21三体综合征,那么胎儿可能是想要的。一旦胎儿被产前诊断为21三体综合征,建议及时终止妊娠。由于21-三体综合征患儿有严重的精神发育迟滞,他们性格内向,有生理发育迟滞、特殊的面部特征、先天性心脏病、免疫力低下、各种感染和极低的生活能力。