染色体缺失会导致什么

染色体微缺失综合征是由一个小的染色体缺失引起的，缺失片段小于5mb。对于常染色体来说，这一位置的缺失将导致基因缺失和基因产物不足的效应，这往往与先天性畸形和精神发育迟滞相结合。目前已报道了20多种染色体微缺失综合征，其中一些是罕见疾病。然而，我国出生人口数量巨大，患有微缺失综合征的儿童长时间处于严重状态，但他们能够长期存活，且大多有生育能力，这对家庭和社会都是一个沉重的负担，值得关注。目前，bobs液体检测可以检测9种最常见的微缺失综合征，与基因杂交相比，微阵列具有最好的灵敏度，可以检测更多的微缺失和微复制综合征。