先天性巨结肠是儿童常见的先天性肠畸形,由直肠或结肠远端肠管持续痉挛引起,粪便滞留在近端肠管。儿童的主要表现是胎粪排出延迟、顽固性腹胀和便秘。由于肠的长度不同,病变会有不同的临床表现。痉挛解除的时间越长,便秘的症状变得越严重。出生后超过48小时,如果没有婴儿出院,或只有少量婴儿出院,则在2至3天内会出现低部分或完全性肠梗阻、呕吐、腹胀和无排便的症状。如果痉挛时间不长,可通过直肠指检或温盐水**排出大量胎粪和气体,从而缓解症状。儿童可能患有营养不良和发育迟缓,最常见和最严重的并发症是小肠结肠炎。