新生儿采集足跟血来筛查新生儿疾病。起初,**要求有两种筛查方案,一种是先天性甲状腺功能减退症,另一种是苯**尿症,通常称为两种疾病的筛查。后来扩大到四种疾病的筛查,即增加了蚕豆病和先天性肾上腺皮质功能低下两种疾病的筛查。后来,串联质谱的筛选在许多地方逐渐开始,即许多遗传代谢性疾病被筛选出来。这些筛查出的疾病可以早期预防和治疗,它们对儿童未来生活的影响非常关键,因此新生儿疾病的筛查非常重要。