神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传疾病,是由遗传缺陷引起的神经嵴细胞异常发育引起的多系统损害。主要特征是皮肤上的乳咖啡色斑点和周围神经多发的神经纤维瘤。咖啡斑主要有不同的形状和大小,边缘不规则,皮肤表面没有明显的褐色斑点,并且往往出现在躯干的未暴露部分。皮肤纤维瘤主要发生在躯干和面部皮肤,也可在四肢发现。大多数是粉色的,数量可变,多达数千,大小不一,大多是芝麻、绿豆和柑橘。表皮浅神经的神经纤维瘤是一个珠状结节,可以移动。