病理性近视是指具有高屈光力的近视,常为高度近视或超高度近视,以及明显的眼底变性等并发症。除近视外,如视力障碍、视疲劳、外斜视等。也有眼球突出、玻璃体液化后脱离和混浊、眼底改变(如近视弧斑和黄斑病变)、后巩膜葡萄肿、周边视网膜变性,甚至视网膜裂孔和视网膜脱离。研究表明病理性近视主要是由遗传决定的。存在遗传异质性,最常见的遗传方式是常染色体隐性遗传,少数是常染色体显性遗传或更罕见的性别连锁隐性遗传。