神经管畸形是一种比较严重的先天性畸形,通常是由于胚胎发育早期神经管关闭不全或不闭合而引起的。神经管畸形的筛查主要在于胎儿的产前检查,在妊娠期做超声检查可以准确查出先天性无脑儿和脊柱裂畸形等。胎儿x片检查发现胎儿没有颅骨就可以明确诊断。另外,做羊水穿刺、唐氏综合征筛查,都可以确判断胎儿是否出现了神经管畸形。