大多数高脂血症患者不会有明显的临床症状。一旦出现症状,皮肤表面的脂肪颗粒会沉积,又硬又薄,变大后可以用手术针挑出来;如果血脂明显增高,会造成脂肪过多,主要是**三酯和胆固醇沉积在血管壁上,造成血管狭窄和阻塞。彩色多普勒超声可看到下肢及颈部血管均有斑块,甚至有串珠状改变。心脏冠状动脉有冠状动脉狭窄和阻塞,表现为冠心病。临床表现主要为血管狭窄和梗阻。患者有间歇性跛行甚至冠心病,其特点是活动后胸闷、窒息。