原发性肉碱缺乏症婴儿的表现

常见的症状会出现喂养困难，同时还会出现肌张力低下或乏力的症状，如果病情严重时，可能会引起智力运动发育迟缓或者是呼吸困难，少数人会引起恶心呕吐或者是嗜睡。原发性肉碱缺乏，可以选择超声检查确诊，也可以选择基因检测和血酰基肉碱谱检测确诊，严重时需要根据专业医生指导用药治疗。