孤独症的病因目前还不清楚,可能是遗传和环境的共同作用。相关因素如下:第一是遗传,遗传在自闭症中的作用已经明确。目前,在长染色体上已发现十多个相关基因,自闭症患者的母亲在分娩时患自闭症的风险率为5%。第二是围产期因素,围产期并发症如产伤、宫内窒息多于正常对照组。第三种与感染、异常免疫系统、病毒感染、t淋巴细胞减少和自然杀伤细胞活性降低有关。第四是神经分泌和神经递质,它与许多神经分泌和神经递质的功能障碍有关。已经发现,孤独症患者的单胺类神经递质如5-羟色胺、松果体和下丘脑-垂体-肾上腺轴的异常导致5-羟色胺的内源性**肽增加和促肾上腺皮质激素分泌减少,这可能与发病机制有关。