线粒体是人类真核细胞中一种重要而独特的细胞器,被称为细胞中的动力工厂,为细胞进行各种生命活动提供能量。线粒体脑病很少单独发生,通常与线粒体肌病有关,临床上称为线粒体脑肌病。该病是一组罕见的系统性疾病,由异常线粒体结构或功能引起的脑和肌肉受累。肌肉损伤主要表现为骨骼肌不耐受和疲劳不耐受。神经系统的主要特征是眼外肌麻痹、中风样发作、反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、精神发育迟滞和视神经损伤。其他系统可表现为心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小。