遗传代谢病是什么意思

遗传代谢性疾病是由维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体或膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的疾病，即编码这些多肽的基因突变，多为单基因遗传病，包括代谢性疾病和代谢性小分子疾病。遗传代谢性疾病的一些原因是由遗传引起的，而另一些原因是由获得性基因突变引起的。发病期不仅适用于新生儿，也适用于所有年龄段。