21三体综合征,是临床上最常见的染色体疾病之一,其特征是特殊的面部呆滞、智力低下、生长迟缓等。21三体的非侵入性基因筛查风险很高,分娩时必须冒很大的风险。目前,无创dna筛查的准确率在95%以上。因此,建议具有非侵入性21三体筛查高风险的孕妇在妊娠17-24周进行羊膜穿刺术进行染色体检测,以进一步确认胎儿是否患有21三体综合征。一旦确诊,最好及时终止妊娠。