目前基因检测已经有结果。发现了一些可能的致病突变,你给我一个电子邮箱,我可以把检测报告发给你。下一步需要进一步验证这些突变的致病性,也就是需要亲属的家系验证。总体来说,基因缺陷导致的疾病目前还没有根治的办法。但明确诊断后,可以有一些辅助治疗方法,帮助延缓疾病发展。也能知道疾病会影响哪些方面。