神经纤维瘤病是由外胚层和中胚层组织发育不良引起的常染色体显性遗传病。它以多系统、多器官受累为特征,尤其在中枢神经系统,可引起错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤等多种肿瘤。多灶性是最常见的病理特征。50%的神经纤维瘤病患者是从父亲或母亲遗传而来的。另外50%的患者在他们父母的**或卵子中有新的或自然的突变。