基因突变.尿道下裂患者存在雄激素基因突变;染色体异常.尿道下裂患者的染色体畸变率明显高于正常人群,包括常染色体畸变和性染色体畸变;内分泌因素.在有些病例中,尿道下裂患者经绒毛膜**刺激后也出现雄激素受体和5α-还原酶缺乏,显著低于正常对照组;环境因素.一些研究发现,在早孕期使用孕酮保护婴儿的新生儿中,尿道下裂的发生率更高。